Soliradirad: Ayuda a encontrar una solución para la Distrofia Muscular

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.

Fuente: Distrofia muscular: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

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La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Su incidencia varía, y algunas formas son más comunes que otras. Sus formas más comunes en los niños, las distrofias musculares de Duchenne y Becker, por sí solas afectan aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 niños, o entre 400 y 600 nacimientos de varones vivos cada año en los Estados Unidos.** Algunos tipos de distrofia muscular prevalecen más en ciertos países y regiones del mundo. La mayoría de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay algunos antecedentes familiares de la enfermedad.

** Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades, Centro Nacional sobre Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo, 27 de Julio, 2005


Fuente: Distrofia muscular: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

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Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación.

Los genes son como anteproyectos: contienen mensajes codificados que determinan los rasgos o características de una persona. Están organizados a lo largo de 23 pares de cromosomas*, similares a varas, con una mitad de cada par heredada de cada uno de los padres. Cada mitad de un par cromosómico es similar a la otra, con excepción de un par, que determina el sexo del individuo. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:

La herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Autosómica significa que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las células del cuerpo. Dominante significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de producir el trastorno. En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las mujeres están igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra.
La herencia recesiva autosómica significa que ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no está afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrón hereditario.
La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas serán portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular.

Fuente: Distrofia muscular: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

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Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un número de células individuales que se han unido durante el desarrollo y están encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los músculos individuales están unidas por tejido conjuntivo.

Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central con los órganos sensoriales y los músculos) a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa). Allí, la liberación de la acetilcolina desencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga.

La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.

Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y órganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y se destruye por las células recolectoras de desechos), y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos. Además, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltan debido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa.

Fuente: Distrofia muscular: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

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La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras ha sido creada con el objetivo de promover y financiar líneas de investigación científica, clínica y básica, además de fomentar el intercambio de información entre expertos y con los afectados, y promover el desarrollo de farmacología en Enfermedades Raras.

Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia o prevalencia baja (menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes), según la definición de la Unión Europea.

Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, que comparten una problemática común: presentan muchas dificultades de diagnóstico y seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos, conllevan múltiples problemas sociales, existen pocos datos epidemiológicos, plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos, carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.

Más de cinco mil enfermedades, con más de tres millones de afectados.

Las Enfermedades Neuromusculares son enfermedades genéticamente determinadas que producen debilidad muscular progresiva y una elevada mortalidad a los pacientes que las sufren, con frecuencia niños. Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de trastornos de baja prevalencia pero, en su globalidad, constituyen el grupo más frecuente de enfermedades raras.

La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras nace con el objetivo de contribuir a acelerar la investigación en las Distrofias Musculares, otras Enfermedades Neuromusculares y otras Enfermedades Raras, en aquellos aspectos biológicos, fisiopatológicos, genéticos o terapéuticos que puedan incidir en el desarrollo y aplicación de tratamientos curativos a los enfermos, además de fomentar el intercambio de información entre expertos y con los afectados, y promover el desarrollo de farmacología.

La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO tiene la misión de apoyar la investigación biomédica básica, clínica y traslacional de aquellos grupos que son líderes en Investigación en Distrofias Musculares de nuestro país. Además, fomenta la creación de nuevos grupos y un foro de colaboración y diálogo entre los investigadores y los clínicos dedicados al estudio y la atención de los pacientes y familiares afectados por estos trastornos, de forma que se facilite en nuestro país la conformación de una red de excelencia con la masa crítica necesaria para investigar y finalmente encontrar la curación de los pacientes con estas enfermedades neuromusculares.

El énfasis inicial está siendo realizado en la Distrofia Muscular de Duchenne, la Distrofia Miotónica de Steinert y las Distrofias de Cinturas por ser las más frecuentes y las más graves entre las enfermedades neromusculares para, posteriormente, abordar también otras enfermedades neuromusculares como las neuropatías periféricas genéticamente determinadas y otras.

La FUNDACIÓN ISABEL GEMIO permite a los investigadores trabajar de forma coordinada con el fin de compartir los estándares de la buena práctica médica, de diagnóstico y de atención clínica, así como mejorar la calidad del tratamiento actual y fundamentalmente investigar en nuevas terapias. El sistema sanitario del que disfrutamos en España y la legislación vigente permitirá, en su momento, trasladar de forma eficaz la investigación a la práctica clínica.

Dispone de un Comité Científico Asesor formado por investigadores que hayan sido reconocidos por el Ministerio de Sanidad y Consumo como líderes de grupos de excelencia en las enfermedades neuromusculares. Este Comité priorizará aquellas áreas que permitan el objetivo de acelerar el progreso del desarrollo de tratamientos para los enfermos con Distrofias Musculares y otras enfermedades neuromusculares y su aplicación clínica.

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